Obesidad hereditaria
Continuos estudios genéticos se acercan a la estrecha relación entre obesidad y genética. Se trataría de múltiples genes en diferentes cromosomas que favorecerían de alguna forma la aparición de obesidad, aumentando el apetito de las personas, su debilidad a los dulces, su ausencia de saciedad, etc. A ello se sumarían los factores epigenéticos que haría que estas alteraciones genéticas tuvieran en la obesidad la consecuencia final.
Estos genes implicados en la obesidad son fundamentalmente genes responsables de la obesidad común y se trataría de una causa poligenética, es decir, serían muchos genes implicados en la aparición de la obesidad. Por el contrario, un tipo infrecuente de obesidad hereditaria, estaría en relación de un gen, sería monogénica, la cual es extraordinariamente infrecuente.
Tales síndromes monogénicos se asocian a otras alteraciones concomitantes con la obesidad como el retraso mental, siendo el más conocido el síndrome de Prader-Willi causado por una alteración del cromosoma 15. Hay que decir también que esta afectación genética o más bien múltiples genes implicados en la aparición de obesidad tendrían una contraposición en otros genes implicados en ausencia de engorde con la ingesta, serían las personas delgadas a pesar de una alimentación incluso con exceso de calorías. Estas alteraciones genéticas se han visto también en niños y adolescentes en diferentes estudios.
Factores hereditarios
De esta forma, desde 2007 se han descrito numerosos estudios que revelan un número elevado de genes asociados a la obesidad, serían estudios denominados GWAS (genes asociados a una patología). Hasta el momento estos estudios de GWAS han detectado más de mil locus en los genes asociados a la obesidad.
Sin embargo, todavía todos estos genes descubiertos no explican más que un porcentaje pequeño de casos de obesidad, por lo que se piensa que hay todavía factores hereditarios y genes implicados que no han sido descubiertos. Solo un 5% de las alteraciones del índice de masa corporal se explicarían por los hallazgos actuales, por lo que se valora que actúen no solo en el índice de masa corporal, sino en otros aspectos metabólicos como los niveles de leptina, receptores de leptina, etc. Además, debemos pensar que hay una gran variabilidad en los individuos por las interacciones de estos genes con factores ambientales contribuyendo de esta forma a la expresión o no de la obesidad.
Los factores epigenéticos que influyen en la expresión de los genes. Epigenética se definiría como los cambios heredados en la función de los genes que tienen lugar sin cambios en la secuencia del ADN. Entre los procesos que pueden alterar la epigenética conocemos que puede ser la dieta, el ejercicio, etc. y que pueden alterar la expresión de estos genes y por tanto reducir la aparición de obesidad.
Sería por tanto muy importante en cuanto al tratamiento de la obesidad identificar los pacientes con perfiles genéticos y epigenéticos susceptibles de padecer obesidad y de esta forma conseguir un tratamiento adecuado. Estos estudios de epigenética son importantes para valorar como pueden alterar las células con alteraciones en la metilación del ADN, provocando diferentes expresiones en el genoma.
Estudios y evidencias
Es asombroso como la observación de diferentes alteraciones en la metilación del ADN en respuesta a factores ambientales o ciertas patologías, se ven a menudo en más de un tejido y se observan bajo diferentes condiciones médicas. Esto sugiere que podría haber regiones más susceptibles que otras en nuestro ADN, haciéndolas más susceptibles a estímulos externos, generando alteraciones epigenéticas o variabilidades. Es aquí donde se están centrando muchos estudios, estudios que valoran estas localizaciones más frágiles del ADN, donde se pueden dar más procesos de metilación y, por tanto, más alteraciones epigenéticas. Y conocer que factores son los que alteran estás áreas frágiles de nuestro ADN.
Sabemos y tenemos bastante evidencia que el epigenoma humano contribuye a diversas enfermedades y también como interactúa con procesos fisiológicos. La edad y las alteraciones genéticas son también factores que contribuyen a la variabilidad epigenética y se ven en pacientes afectos de obesidad y diabetes tipo 2. Otros factores conocidos que afectan al epigenoma son el ambiente intrautero y factores externos como la actividad física y la disponibilidad de diversos nutrientes. Todo esto implicaría de forma efectiva muchas consecuencias para la futura predicción y el tratamiento de la obesidad y la diabetes tipo 2.
Cirugía bariátrica para combatir la obesidad
¿Y dónde estaría el papel de la cirugía bariátrica en los casos de obesidad y diabetes tipo 2? Estaría claro que la cirugía representa el tratamiento más efectivo y con garantía de duración a largo plazo en caso de obesidad y diabetes tipo 2. Esto ya se conoce y diferentes estudios ya concluyen que dicho tratamiento es superior a las dietas y cambios en los hábitos de vida.
Sin embargo, cuanto más conozcamos de la genética del paciente y de factores epigenéticos, más podremos incidir en que cambie de ciertos hábitos como el sedentarismo, evite ciertos nutrientes o más cosas que afecten al epigenoma y que se irán conociendo. Será un tratamiento como la cirugía y una serie de prevenciones para informarle al paciente de que tiene o puede tener ciertos riesgos por estudio de su genoma y epigenoma de recuperar parte del peso perdido o no alcanzar el peso que deberíamos haber esperado tras la cirugía.